乳腺癌已成为目前发病率最高的恶性肿瘤，其中5-10%为遗传性乳腺癌，多由基因突变引起。深刻、准确了解自己的基因就像拿到一本自己的“使用说明”,可以大大提高“使用”的效率和准确性。20%-50%的遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变有关，0.6%-4.8%的遗传性乳腺癌与PALB2基因突变有关，1.3%的遗传性乳腺癌与RAD51C基因突变有关。遗传性乳腺癌具有家族聚集性，BRCA基因突变携带者的患癌风险高达87% 。
那么BRCA1/2基因到底是什么？
BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因。BRCA1 基因在我们细胞核第17号染色体上，BRCA2基因在13号染色体上，帮助稳定和修复细胞的遗传物质，就像警察一样，发现并将那些误入歧途的错误基因进行教育，将其拉回正轨。
BRCA1/2突变有什么危害呢？
当BRCA1/2出现突变，那么他们就失去了保护细胞的功能，细胞就更容易出现异常生长，导致肿瘤发生。BRCA1/2突变可增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤等肿瘤的患癌风险，增加同时患乳腺癌和卵巢癌的风险，或双侧乳腺癌风险，或者使患癌时间提前，并且恶性程度增高。
哪些人易携带BRCA1/2突变呢？
当家族中出现以下人群的时候，那么携带BRCA突变的几率便大大提高，如家族中有45岁以下的早发乳腺癌，或男性乳腺癌，或双侧原发乳腺癌，或同时患卵巢癌和乳腺癌者，或携带BRCA1/2基因突变。研究发现亚裔人群中具有卵巢癌或早发乳腺癌家族史的乳腺癌患者BRCA1/2突变几率高达12.5%。
乳腺癌人群中哪些需要进行BRCA1/2检测呢？
对于有乳腺癌病史的患者，符合以下一项或多项时建议进行BRCA1/2基因检测：
1. 诊断乳腺癌年龄≤45岁；
2. 诊断乳腺癌年龄≤50岁并伴有：新增的乳腺癌原发灶；或≥1个在任何年龄患乳腺癌的近亲；或≥1个患胰腺癌的近亲；或≥1个患前列腺癌的近亲；
3. 诊断乳腺癌年龄≤60岁的三阴性乳腺癌；
4. 任何诊断年龄并伴有：≥2个近亲在任何年龄患乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌；或≥1个近亲的乳腺癌诊断年龄≤50岁；或≥1个近亲患卵巢癌；或≥1个男性近亲患乳腺癌。
